今回は指定難病の1つである脊髄小脳変性症について説明していきます。
医療従事者の立場から説明していきますので、是非最後まで読んでみて下さい！
はじめに
脊髄小脳変性症（Spinocerebellar Ataxia, SCA）は、小脳や脊髄、脳幹などの神経組織が徐々に変性・萎縮する進行性の神経変性疾患の総称です。
この疾患群は、運動失調（ataxia）を主な症状とし、歩行やバランス、発声、視覚、さらには認知機能にまで影響を及ぼします。
遺伝性のものと非遺伝性のものが存在し、現在知られている遺伝型は数十種類に及びます。
今回は、
- 脊髄小脳変性症の基礎知識
- 主な症状と進行
- 診断と治療の現状
- 患者と家族への支援
をもとに、脊髄小脳変性症の概要、症状、診断と治療の現状、そして患者とその家族がどのようにこの病気に向き合うべきかを解説します。
1. 脊髄小脳変性症の基礎知識
● 病気の特徴
- 運動失調が中心的な症状。
- 遺伝性と非遺伝性の2つに分類される。
- 遺伝性：常染色体優性遺伝、劣性遺伝、性染色体連鎖性。
- 非遺伝性：原因不明や後天的な要因が含まれる。
● 発症メカニズム
- 遺伝性では、異常な遺伝子が小脳や脊髄の神経細胞を破壊。
- タンパク質の異常蓄積や酸化ストレスが神経細胞死を引き起こす。
- 非遺伝性では感染症や外傷、アルコールなどの影響が考えられる。
● 病型と遺伝的要因
- 代表的な病型：SCA1、SCA2、SCA3（Machado-Joseph病）。
- 特定の病型は地域ごとに多いものが異なる（日本ではSCA6が比較的多い）。
- 遺伝子検査で診断が可能だが、保険適用など条件が異なる。
2. 主な症状と進行
● 運動失調の症状
- 歩行障害：足がふらつき、転倒しやすくなる。
- 手足の動きの不正確さ：物をつかむ際に震えやミスが生じる。
● 発話と嚥下の障害
- 発話が不明瞭になり、言葉が聞き取りづらくなる（構音障害）。
- 嚥下困難により、食事が喉に詰まるリスクが高まる。
● 非運動症状
- 視覚障害：視野狭窄や眼振（眼球の不規則な動き）。
- 認知障害：記憶力や判断力が低下する場合がある。
● 進行と予後
- 症状はゆっくり進行するが、病型によって速度が異なる。
- 重症化すると車椅子や寝たきりの状態になることも。
3. 診断と治療の現状
● 診断の流れ
- 症状の詳細な問診と神経学的検査。
- 運動失調の有無やバランス機能をチェック。
- MRIなどの画像診断：小脳や脊髄の萎縮を確認。
- 遺伝子検査：特定の病型の診断に必要。
● 治療の現状
- 根本治療は現時点で確立されていない。
- 対症療法：
- 歩行補助具や理学療法。
- 嚥下困難に対する食事療法や嚥下訓練。
- 薬物治療：
- 症状緩和のための薬物（例えば抗けいれん薬や筋弛緩薬）。
- 最近では遺伝子治療の研究も進展。
● 最新技術と研究
- 幹細胞療法：損傷した神経細胞の再生を目指す。
- RNA干渉（RNAi）療法：異常タンパク質の生成を抑制。
- ウェアラブルデバイス：日常生活の中で運動症状をモニタリング。
4. 患者と家族への支援
● 患者支援
- リハビリテーション：運動機能の維持と改善を目指す。
- 栄養管理：バランスの良い食事と嚥下訓練。
- 精神的サポート：カウンセリングや患者会への参加。
● 家族支援
- 介護負担を軽減するための外部支援活用。
- 情報共有：病気について理解を深めるための学習。
- 看護計画の作成：長期的な介護計画を立てる。
● 社会的リソースの活用
- 障害者手帳や公的支援制度の利用。
- 福祉サービスを通じた介護支援。
おわりに
脊髄小脳変性症は進行性の疾患ですが、早期の診断と適切なケアでQOLを維持することが可能です。
患者、家族、医療従事者が一体となって取り組むことで、病気に伴う困難を最小限に抑えることができます。
今回も最後まで読んで頂きありがとうございました。
参考文献
- Klockgether, T. (2019). “Update on Degenerative Ataxias.” Current Opinion in Neurology.
- Ashizawa, T., et al. (2018). “Advances in the Clinical and Molecular Understanding of Spinocerebellar Ataxia.” Nature Reviews Neurology.
- Schmitz-Hübsch, T., et al. (2020). “Patient-Reported Outcomes in Spinocerebellar Ataxias.” Neurology.
